HLA DQ2 / DQ8 позитивний генотип

Целіакія — це різновид аутоімунного захворювання, коли імунна система реагує на глютен (білок, що міститься у пшениці, житі та ячмені). Однією з умов для розвитку цього захворювання є наявність певних генетичних маркерів, зокрема HLA DQ2 і HLA DQ8.

Розглянемо, що означає позитивний результат на ці генотипи, чому його варто враховувати під час діагностики та які подальші кроки варто зробити.

Що таке HLA DQ2 і DQ8: роль у розвитку целіакії

HLA (Human Leukocyte Antigen) — це група генів, які відіграють важливу роль в імунній системі людини. Вони допомагають розпізнавати власні та чужорідні білки. Серед них HLA DQ2 / DQ8 — особливі варіанти генів, які виявляють у майже всіх людей, яким поставили діагноз целіакія.

Близько 86–93% хворих на целіакію мають генотип HLA DQ2, ще приблизно 3–8% — HLA DQ8. Наявність одного з цих генів є майже обов’язковою умовою для розвитку хвороби. Водночас серед загального населення ці гени зустрічаються досить часто — до 30% людей мають один із них, але захворювання у них ніколи не розвинеться. Це означає, що генотип свідчить про схильність, але не є вироком.

Навіщо проводити генетичне тестування на HLA DQ2/DQ8

Генетичний тест на HLA DQ2 HLA DQ8 при целіакії є інструментом, який допомагає уточнити діагноз або виключити хворобу. Він особливо корисний у наступних випадках:

• якщо людина вже дотримується безглютенової дієти, але не пройшла обстеження до її початку;
• коли результати антитіл або біопсії є непереконливими;
• у родичів першої лінії пацієнтів із підтвердженою целіакією;
• у дітей з високим ризиком аутоімунних захворювань.

Головна перевага цього тесту — його висока прогностична негативна цінність. Якщо у людини відсутні HLA DQ2 і DQ8, можна практично зі впевненістю сказати, що целіакія у неї ніколи не розвинеться. Водночас позитивний результат не означає обов’язкову наявність хвороби, а лише підвищений ризик її виникнення.

Інтерпретація результатів: що означає позитивний результат на HLA DQ2 або DQ8

Позитивний результат на HLA DQ2 або DQ8 означає, що у людини є генетична схильність до целіакії. Це не діагноз, але підстава для подальших обстежень, якщо з’являться відповідні симптоми або ризики. Генетичне носійство не означає, що захворювання точно розвинеться.

Водночас фактори довкілля, мікробіом кишківника, стрес, інфекції, порушення харчування можуть активувати імунну відповідь. Тому функціональна медицина розглядає наявність HLA DQ2 і DQ8 як лише один з елементів загальної картини.

Целіакія, HLA DQ2 непереносимісь глютену і HLA-типування: що варто знати

Існує кілька різних станів, пов’язаних з реакцією на глютен:

• Целіакія — аутоімунна реакція, яка супроводжується ураженням слизової кишківника.
• Чутливість до глютену без целіакії — клінічні симптоми при відсутності аутоантитіл або ушкодження тканин.
• Алергія на пшеницю — класична IgE-опосередкована алергічна реакція.

Генетичне тестування HLA має сенс лише при підозрі на целіакію. Воно не є корисним при підозрі на чутливість до глютену або алергію, адже в цих випадках інші механізми дій.

Які симптоми можуть вказувати на необхідність обстеження

Целіакія HLA DQ2 може проявлятись по-різному. Серед симптомів, що можуть наштовхнути на необхідність перевірки:

Целіакія HLA DQ2 також часто поєднується з іншими різновидами аутоімунних захворювань, таких як цукровий діабет 1 типу, аутоімунний тиреоїдит.

Що робити у разі позитивного результату на HLA DQ2 / DQ8

Після виявлення позитивного генотипу наступним кроком є лабораторне дослідження рівня специфічних антитіл: до тканинної трансглютамінази (tTG), ендомізію (EMA) та дезамідованих пептидів гліадину (DGP). У разі позитивного результату, лікар призначить необхідну терапію.

Якщо антитіла відсутні та немає симптомів, зазвичай достатньо регулярного нагляду. Водночас варто уважно стежити за харчуванням, загальним самопочуттям і звертати увагу на нові симптоми.

Підхід клініки Святого Даміана до діагностики целіакії

У нашій клініці Святого Даміана Цілителя діагностика целіакії відбувається комплексно, з урахуванням генетичних факторів, лабораторних показників та індивідуальних особливостей пацієнта. Ми поєднуємо принципи функціональної медицини з доказовою базою, аби надати повноцінну підтримку — від точної діагностики до довготривалого супроводу. Наше завдання — не лише виявити хворобу, а й допомогти запобігти її розвитку у схильних людей.

HLA DQ2 HLA DQ8 позитивний генотип — це важливий індикатор генетичної схильності до целіакії. Його наявність не означає, що захворювання обов’язково розвинеться, але вимагає уважного ставлення, спостереження і подальших обстежень. Якщо у когось з вас, або у родичів є симптоми, пов’язані з непереносимістю глютену, звертайтесь до клініки Святого Даміана для професійної діагностики та кваліфікованої підтримки.

Цей блог має інформаційний характер, створений з метою надання загальної інформації та не призначений для діагностики, лікування або надання медичних рекомендацій. Будь ласка, проконсультуйтеся з лікарем щодо будь-яких питань, пов’язаних зі здоров’ям.