DNA Grow Baby (ДНК «Зростання малюка»)

Метаболізм ліпідів/Lipid metabolism

APOE

Аполіпопротеїн Е відіграє багатофункціональну роль у таких біологічних процесах як метаболізм і транспорт ліпідів, холестеролу, стероїдів, метаболізм стеролів. Досліджується для виявлення генетичної схильності до атеросклерозу, гіперхолестеринемії, хвороби Альцгеймера, гіперліпопротеїнемії 3 типу, ішемічної хвороби серця, розсіяного склерозу. Використовується для підбору дієти, вирішення питання про целесообразность призначення статинів.

Запалення/Inflammation

IL-6

Запалення відіграє важливу роль у здоров’ї матері та плоду. IL-6 кодує інтерлейкін 6 – прозапальний цитокін, який відіграє вирішальну роль у запаленні та регулює експресію С-реактивного білка (CRP).

Фаза детоксикації-1/Detoxification phase 1

AhR 

Білок, який кодується цим геном, є ліганд-активованим фактором транскрипції що регулює ферменти, які метаболізують ксенобіотики, такі як цитохром Р450.

CYP1A1

CYP1A1 ген кодує ферменти цитохрому P450, що бере участь в метаболізмі канцерогенів  навколишнього середовища та естрогенів. Генетичний поліморфізм CYP1A1 може бути фактором схильності до раку молочної залози і підвищувати ризик передчасних пологів. 

CYP1A2

CYP1A1 ген кодує ферменти цитохрому P450. Поліморфізми ферменту CYP1A2, призводять до розвику онкозахворювань, також пов’язані з підвищеним ризиком виникнення ішемії міокарда.

Фаза детоксикації-2/ Detoxification phase 2

GSTA1

Ферменти глутатіон-S-трансферази відіграють важливу «нейтралізуючу» роль у 2 фазі детоксикації, позбавляючи від «активованих» токсинів.

GSTP1

Впливає на метаболізм багатьох канцерогенних сполук

GSTM1 

Впливає на фазу II детоксикації. Він відповідає за видалення ксенобіотиків, канцерогенів і продуктів окислювального стресу

GSTT1

Член суперсімейства білків, який каталізує кон’югацію відновленого глутатіону

Метилювання/Methylation

CBS  

CBS ген кодує фермент під назвою цистатіонін бета-синтаза. Цей фермент відповідає за використання вітаміну B6 для перетворення гомоцистеїну на цистеїн і глутатіон-головний антиоксидант. Мутації в генах CBS призводять до продукції більшої кількості кінцевих продуктів сірки в циклі метилування, що викликатиме гомоцистинурію.

CHDH

Ген кодує білок – мітохондріальну холіндегідрогеназу. Варіації цього гена можуть призводити до дефіциту холіну, який пов’язаний з неалкогольною жировою хворобою печінки.

COMT

Ген кодує фермент катехол-О-метилтрансферазу, що каталізує приєднання метильної групи до катехоламінів, цим регулює рівень дофаміну.  Поліморфізм гену COMT у значній мірі визначає функцію ферменту і пов’язаний з різницею в нейронних процесах, що лежать в основі когнітивної діяльності. Транзиція в гене COMT із заміною гуаніну G на аденін A является маркером шизофренії.

MTHFR

MTHFR (метилентетрагідрофолат редуктаза) є ключовим ферментом на шляху метаболізму фолієвої кислоти, спрямовуючи фолієву кислоту з раціону або на синтез ДНК, або на повторне метилювання гомоцистеїну. Генетичні дефекти ферментів призводять до зниження їх функціональної активності, і зумовлює підвищений ризик розвитку ряду патологічних процесів: ускладнення вагітності (фетоплацентарна недостатність, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, пізній гестоз), пренатальна смерть та дефекти розвитку плода (незаращення нервів лицьового скелета).

MTHFD1

Ген кодує MTHFD1 (метилентетрагидрофолат дегідрогеназа) – білок, що задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез гістидину, біосинтез метіоніну, одновуглецевий  метаболізм, біосинтез пуринів.

MTRR 66

Ген кодує метіонін синтаз-редуктазу (MTRR 66), що є ключовим ферментом, яка пов’язана із зміною фолатного циклу, синтезу білків. Досліджується для виявлення генетичної схильності до незарощення нервової трубки (ущелина хребта), хромосомних аномалій (синдром Дауна) у плода, ризику розвитку гіпергомоцистеїнемії та асоційованих з нею серцево-судинних захворювань. Інформативний для рекомендацій харчування, в умовах дефіциту вітаміну B12.

PEMT

Ген PEMT-фосфатидилетаноламін-N-метилтрансфераза кодує фермент, який перетворює фосфатидилетаноламін на фосфатидилхолін шляхом метилювання в печінці. Холін виступає як резервна копія метаболізму фолієвої кислоти, граючи важливу роль у метаболізмі гомоцистеїну. Вагітним і матерям, що годують, потрібна найбільша кількість холіну, що має вирішальне значення для розвитку мозку дитини.

TCN2

Поліморфізм транскобаламіну ( TCN2 ) впливає на концентрацію гомоцистеїну у суб’єктів із низьким вмістом вітаміну B12 . Внутрішньоклітинне виснаження кобаламіну призводить до рідкісного аутосомно-рецесивного розладу, що спричиняє мегалобластну недостатність кісткового мозку, накопичення гомоцистеїну та метилмалонової кислоти з клінічними ознаками затримки розвитку, діареї, блювання, панцитопенії, мегалобластичної анемії.

Сигнальні системи клітин /Cell Signalling

CHRNA-7

Ген нікотинового рецептора ацетилхоліну α7 (CHRNA7) експресується як у центральній нервовій системі, так і на периферії. CHRNA7 генетично пов’язана з кількома розладами з когнітивним дефіцитом, включаючи шизофренію, біполярний розлад, епілепсію, хворобу Альцгеймера та синдром Ретта.

Метаболізм моноаминоксидази/Monoamine-oxidase pathway

MAO-A

Ген МАОА кодує фермент Моноаміноксидазу А – мітохондріальний фермент, що каталізуює окисне дезамінування амінів, таких як дофамін, норадреналін і серотонін. Мутація цього гена призводить до синдрому Бруннера. Цей ген також пов’язаний з низкою інших психіатричних розладів, включаючи антисоціальну поведінку.

Нейротрофічний шлях/ Neurotrophic pathway

BDNF

BDNF (brain-derived neurotrophic factor)– белок, кодируемый геном BDNF относится к нейротрофинам, веществам, стимулирующим и поддерживающим развитие нейронов.BDNF важен для долговременной памяти и играет важную роль в нормальном нервном развитии.

Метаболізм прогестерону/ Progesterone metabolism

PROGINS

Ген PROGINS кодує рецептор прогестерону. Прогестерон діє шляхом зв’язування з цим рецептором. Прогестерон – це гормон, який виробляється в яєчниках, мозку, плаценті та надниркових залозах і відіграє центральну роль у збереженні вагітності на ранніх термінах вагітності, а також у контролі овуляції та розвитку молочних залоз.

Метаболізм мелатоніну/ Melatonin metabolism

MTNR1 B

MTNR1B кодує рецептор мелатоніну типу 1B, який має високу спорідненість до мелатоніну. Рецептор грає важливу роль у опосередкуванні репродуктивної та циркадної дії мелатоніну. Рецептори MTNR1B уповільнюють активність клітин і сприяють настанню сну.

Секреція, метаболізм та чутливість до інсуліну/ Insulin sensitivity, secretion and metabolism

ENNP1

Ген ENPP1 відіграє певну роль у контролі клітинної сигналізації при створенні білка ектонуклеотидпірофосфатаза/фосфодіестераза 1 (ENPP1). Білок ENPP1 допомагає розщеплювати молекулу аденозинтрифосфат до аденозинмонофосфатом і пірофосфатом. Пірофосфат важливий для запобігання накопиченню аномальних відкладень кальцію (кальцифікація) та інших мінералів (мінералізація) в організмі. Білок ENPP1 також відіграє певну роль у

передача сигналів клітинами у відповідь на інсулін. Він допомагає контролювати транспортування пігменту меланіну з меланоцитів до клітин епідермісу (кератиноцитів), а також бере участь у розвитку кератиноцитів.

GCK -30

Ген Глюкокіназа (GCK) відіграє важливу роль у розпізнаванні рівня глюкози в крові. Він діє як «датчик глюкози» для підшлункової залози. Зміни в гені GCK можуть призвести до підвищення рівня глюкози в крові. Глюкокіназний діабет є одним із типів сімейного діабету, який часто називають MODY (цукровий діабет молодого віку).

IGF2BP2 

Ген кодує білок, який зв’язує мРНК інсуліноподібного фактора росту 2 (IGF2) і регулює його трансляцію. Інсулін є головним регулятором метаболізму молекул — джерелом енергетичного обміну в організмі. Варіації цього гена пов’язані зі схильністю до діабету.

SLC30A8

SLC30A8 кодує білок – транспортер цинку ZnT8, який відповідає за транспортування цинку в інсулінсекреторні гранули β-клітин, необхідні для упаковки та секреції інсуліну. Існуючі алельні варіанти цього гена надають сприйнятливість до інсулінонезалежного цукрового діабету 1 типу.

Потреба у вітаміні Д/ Vitamin D pathway

VDR

VDR ген кодує рецептор вітаміну D, який є стероїдним гормоном, що опосередковує дію вітаміну D шляхом регулювання транскрипція багатьох генів. Дефіцит вітаміну D і зміни в гені VDR тісно пов’язані з аномаліями метаболізму кальцію, проліферації клітин та імунної функції.